近日慨蓝，來自美國國家人類基因組研究所（NHGRI感混，National Human Genome Research Institute ）的一批研究人員成功為遺傳病診斷研發(fā)出了一項面部識別技術(shù)， 并將這項研究成果刊登在了美國醫(yī)院遺傳雜志中（American Journal of Medical Genetics）菌仁。該項面部識別技術(shù)主要用于診斷發(fā)生在亞洲人浩习、非洲人、拉丁美洲人中（非白人）的一種罕見遺傳疾病—— DiGeorge syndrome（迪格奧爾格綜合癥）济丘。

DiGeorge 綜合是由人體 22 號染色體一小部分的缺失（22q11 區(qū)域）引起，患者因疾病導(dǎo)致身體的多重缺失洽蛀，包括腭裂摹迷、心臟缺陷、特征性面部外觀等郊供。據(jù)了解峡碉，全球 DiGeorge 綜合癥患者的比例在 1/3000~1/6000 之間。

DiGeorge 綜合癥能在發(fā)病前期通過面部特征等進行甄別驮审，NHGRI 遺傳醫(yī)學(xué)專家 Paul Kruszka 表示鲫寄，DiGeorge 綜合癥在不同地區(qū)人群中的表現(xiàn)各不相同，在歐美疯淫，即使經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生也難以判斷除歐洲以外人種是否患有該遺傳疾病地来。因此，基于大量不同種群患者面部特征數(shù)據(jù)的人臉識別技術(shù)則能夠起到很大的輔助作用熙掺。

對這項研究的測試中未斑，研究人員從亞、非币绩、拉丁美洲中 11 個國家的 101 名 DiGeorge 綜合癥患者中提取臨床信息蜡秽，基于這些面部特征，對照了一組同樣來自亞缆镣、非芽突、拉丁美洲以及歐洲等地共 156 位正常人士，最終測試結(jié)果的準(zhǔn)確率達到了 96.6%董瞻。

據(jù)研究者表示寞蚌，這項技術(shù)對唐氏綜合癥的診斷也同樣能起到作用。接下來，研究團隊將繼續(xù)開發(fā)用以努南綜合癥（Noonan syndrome）睬澡、威廉斯氏綜合癥（Williams syndrome）診斷的面部識別技術(shù)固额，這兩者均屬于罕見遺傳病。

目前煞聪，將這項技術(shù)應(yīng)用在實際的臨床醫(yī)療中還為時尚早斗躏，而隨著技術(shù)的逐漸成熟和穩(wěn)定，研究人員希望能夠?qū)⑦@項面部識別技術(shù)做進一步開發(fā)昔脯，也就是類似 Facebook 的自動人臉識別技術(shù)啄糙，讓醫(yī)療人員簡單的通過拍攝患者照片幫助疾病的診斷。

NHGRI 醫(yī)療研究院院長 Maximilian Muenke 表示云稚，他們研發(fā)這項技術(shù)的最終愿景是隧饼，向各個國家、地區(qū)臨床數(shù)據(jù)資料尚未完善的醫(yī)療機構(gòu)提供這一軟件系統(tǒng)静陈，以及時診斷出潛在的患者燕雁，并讓患者接受早期治療，這樣一來則能夠大大減輕這些患者及其家屬所承擔(dān)的痛苦鲸拥。